PGD(PGT-M)是什么筛查?PGD适合什么人群?一篇讲清楚PGD(PGT-M)

PGD是什么筛查|PGD适合什么人群

        PGDPGT-M)是针对单基因遗传病的胚胎筛查技术。本文解释PGD筛查的原理、适用人群、与PGSPGT-A)的区别,以及是否需要做PGD

什么是PGD筛查?

        PGDPreimplantation Genetic Diagnosis)现在更常用的名称是:PGT-M(单基因遗传病胚胎检测)

        PGD的作用是在胚胎移植前检测是否携带特定遗传疾病。

  也就是说:PGD不是看染色体数量是否正常,而是检测特定遗传病基因。

PGD可以检测什么?

        PGD主要用于检测:

        • 单基因遗传病

        • 家族遗传疾病

        • 已知致病基因

  例如: 

        • 地中海贫血

        • 血友病

        • 囊性纤维化

        • 脊髓性肌萎缩症(SMA

        • 杜氏肌营养不良

        • 镰刀型贫血

        • 某些遗传代谢病

  如果父母携带致病基因,可以通过PGD筛选健康胚胎。

PGD是如何进行的?

  流程与PGS类似:

        1. IVF获得胚胎

        2. 囊胚活检

        3. 基因检测

        4. 选择健康胚胎移植

PGDPGS有什么区别?

  这是客户最容易混淆的地方。简单理解PGSPGT-A):检查染色体数量是否正常,PGDPGT-M检查是否携带特定遗传病。

  可以这样理解,PGS = 染色体数量”,PGD = 特定基因”。有些情况下两种检测会同时进行。

 哪些人适合做PGD

        PGD并不是常规试管筛查,而是针对特定人群。

   通常适用于:

        1.有家族遗传病史例如家族中存在明确遗传疾病。父母为遗传病携带者。例如:地中海贫血携带者,SMA携带者,血友病携带者。

         2.曾生育过遗传病患儿。这类家庭通常更需要考虑PGD已知存在基因突变风险,通过基因检测发现风险。

 哪些人通常不需要PGD

  大多数IVF或代孕家庭并不需要PGD例如无家族遗传病史,基因检测正常,年龄因素导致不孕,子宫问题,卵巢功能问题。

  这些情况通常考虑PGS(PGT-A)而不是PGD(PGT-M)

PGD的特点

        PGD的几个重要特点:

        • 检测非常精准

        • 准备周期较长

        • 成本高于PGS

        • 适用人群较少

  因此PGD(PGT-M)属于医学指征明确时才使用的技术。

在代孕项目中PGD常见吗?

  在格鲁吉亚或国际代孕项目中:PGD并不是常规步骤。

  只有在以下情况才会使用:

        • 家族遗传病

        • 已知基因突变

        • 医生明确建议

  绝大多数代孕项目只涉及:

        • IVF

        • PGT-A(可选)

总结

        PGD是一种用于避免遗传病传递的胚胎筛查技术,而不是常规IVF筛查。

  它适用于:

        • 有遗传病风险的家庭

        • 已知基因问题的家庭

  对于大多数代孕家庭来说,PGD并不是必须步骤。

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